[新聞] 早知就好了…讓秦慧珠終身遺憾的15年

看板BabyMother作者 (VEGF)時間8年前 (2016/03/13 22:22), 8年前編輯推噓36(37推 1噓 35→)
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「如果早15年知道就好了。」自己的小孩深受其害，讓秦慧珠化遺憾為大愛，與其他病友 家屬成立「小胖威利病友關懷協會」，讓家屬們有管道能彼此互相關懷，也能獲得更多專 業照護資訊。 「就像是獨自行走在沙漠裡，缺水、找不到食物的病人，永遠處在飢餓狀態。」醫師這句 話，轟地一聲在腦裡炸開。歷經十五年的時間，台北市議員秦慧珠才明白，為什麼她暱稱 「牛牛」的兒子魏百宏，有著難以控制的食欲，老是吃不停卻又發展遲緩。 牛牛罹患的是遺傳性罕見疾病「普瑞德威利氏症候群」，俗稱「小胖威利症」。 罹患此症的人，因第十五對染色體缺損，大腦下視丘異常，體內的飢餓蛋白（ghrelin） 高出常人二到三倍，無法控制食欲、沒有飽足感，看到任何想吃的東西都不放過。也因此 ，容易過度肥胖、罹患糖尿病，同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀。 因研究緩慢落後，被犧牲的一代 今年五月，牛牛就要滿三十一歲了，「他剛出生時，這方面的醫學不發達，台灣在罕見疾 病的研究上非常落後跟緩慢，無論是醫師、政府都不知道什麼是罕見疾病，也沒有這個名 詞，這些罕病患者，其實是被犧牲的一代。」 秦慧珠說，當年她在媒體任職，滿心期待兒子出生，還特地向醫藥線同事打聽婦產科名醫 ，「那時還沒有健保，我們有所準備就想找個名醫，跑到國泰醫院，心想那麼好的醫院， 不惜血本住頭等病房，給媽媽及小孩最好的待遇，沒想到卻生出個怪怪的小孩。」 牛牛一出生手腳便蜷曲向內、無法伸直，關節僵硬但手腕卻虛弱無力，一側睪丸縮於腹內 ，另一側卻落在陰莖裡，哭聲弱、吸吮力差，諸多怪症狀，即使當年國泰醫院的各科醫師 集體會診、遍查醫學書籍，也始終不知道是什麼症狀。 「直到生產完第四天，醫師才告訴我要宣布壞消息，不知道是什麼病、什麼原因，也不知 道怎麼治療他，只知道牛牛是畸形兒。」秦慧珠說，當年即使國外對於罕見疾病已有相當 研究，但台灣卻是很少醫師專研、確診病患也少，醫院對此「不賺錢」的科別也是興趣缺 缺。 「不懂裝懂」，隨口編造病名幌騙 缺乏資訊，就像在黑暗中摸索，秦慧珠形容，在兒子十五歲確診前，她與夫婿、名製作人 魏約翰養育牛牛的歷程，如同瞎子摸象一般，苦痛中勉強掙扎挺過。 牛牛兩歲前幾乎沒有食欲，每天都在昏睡，不哭不鬧不吃不喝，生命跡象微弱，秦慧珠只 好拿著小湯匙一口一口慢慢地餵食，「他生命跡象好微弱，牙床也怪怪的。」滿月後，牛 牛開始大小病不斷，秦慧珠帶著他到處掛號看診，除了定期到醫院做手腳復健外，也希望 早日能發現病因。 然而，求醫之路卻是四處碰壁，飽受奚落。秦慧珠印象深刻，有一次在台大醫院求診，一 名遺傳學名醫告訴她，牛牛是中樞神經系統失調，不容易控制體溫，才會常常發燒，醫師 甚至不耐煩地要求秦慧珠帶兒子去看「特殊門診」，不要到一般門診「耽誤」其他人看病 時間。 還有一次，牛牛發燒住院竟成了醫學「樣本」，到病房「參觀」的實習醫師絡繹不絕，搶 著來看這名怪小孩。沒想到，一名實習醫師與秦慧珠閒聊時，竟意外透露該名遺傳學名醫 至今仍無法確診牛牛的症狀，秦慧珠一聽嚇了一跳。 「怎麼會呢？醫師明明告知是中樞神經出了問題呀。」原來牛牛的病歷仍是一片空白，醫 師根本不敢下診斷，是「不懂裝懂」隨口編造病名幌騙秦慧珠，「感覺好挫折，得不到幫 助，醫師對病人還沒有同理心，有些醫師對這領域明明不瞭解，還一副很了不起的樣子。 」 兩歲後突然食欲大開，整天不停地吃 那段期間萬般煎熬，「很痛苦，很落寞，我記得我陪兒子住了一個星期的院，到了晚上用 輪椅推著他在院裡轉一轉，現在想起來都好心酸喔，不知道這孩子的前途在哪？也沒有人 知道怎麼治療他，醫師還這樣……。」醫療弱勢的孤立無援，秦慧珠回憶起當時仍不免哽 咽。 三十年前還沒有健保，牛牛一個月到國泰醫院的復健費就要六千元，加上保母費一個月三 萬元，秦慧珠與魏約翰拚命地賺錢，只希望牛牛有一天終能好轉。 但牛牛長不高、智力發展遲緩，本來胃口極差的他，在兩歲後突然食欲大開，整天不停地 吃，體重開始急速增加，小學二年級就能一口氣吃下八碗飯、喝下五碗湯，吃不飽還會鬧 脾氣，秦慧珠說，當年台灣特殊教育資源不足，牛牛因為飢餓常大吵大鬧，曾被老師獨自 關在教室，與同學相處也常遭孤立、欺負。 「他常被笑又笨又胖又好吃，被同學笑是豬，有一次發現他身上都是瘀青，原來他和同學 交換挨打，一次十元，他就拿去錢買東西吃。」「班上同學吃不完的便當，也通通送給他 全都吃完，在醫院住院時，也會吃其他病人的餐食。」 為了阻止牛牛牛無止境地大吃，秦慧珠想盡辦法，牛牛會半夜偷偷起床洗米煮飯吃，甚至 吃生肉，她就將廚房、冰箱上鎖；還有一次，牛牛偷拿家裡三百元，跑到巷口臘腸店買了 「生香腸」回來躲在房裡偷吃，還是秦慧珠看到生香腸「殘跡」才發現，她便帶著牛牛到 社區溝通，請求鄰近攤販不要再賣食物給牛牛。 秦慧珠一邊提防牛牛暴飲暴食，一邊擔心他的成長，「學校老師不知怎麼面對他，我也不 知道該怎麼辦，曾經送他到淡水安養院，希望獲得更好的照顧，但照護機構也拒收。」即 使秦慧珠再怎麼控制牛牛的飲食，但他仍早早就罹患糖尿病、腎臟病等慢性病，而心智年 齡卻始終只有十四歲。 「我氣到快瘋了，怎麼會這個小孩那麼孺子不可教，那麼愛吃。」秦慧珠又心疼又氣憤。 直到牛牛十五歲時，秦慧珠認識了榮總小兒遺傳代謝內分科主治醫師牛道明替他確診，才 總算瞭解，原來是天生缺陷迫使他做出這些行為，卻也因沒早點認識這疾病，錯失能以生 長激素治療的黃金時點。 望成立長照機構專責照護罕見病友 「如果早十五年知道就好了。」後來秦慧珠化遺憾為大愛，與其他病友家屬成立「小胖威 利病友關懷協會」，讓家屬們有管道能彼此互相關懷，也能獲得更多專業照護資訊。如今 牛牛已過而立，她也開始擔心他未來的照護問題，台灣長期照護服務資源發展不均，能滿 足罕見疾病病友需求更在少數。 秦慧珠說，希望政府能成立專責照護罕見疾病病友的長照機構，讓日漸年邁的家屬能無後 顧之憂，否則這些孩子將來該怎麼辦呢？秦慧珠笑說，不知道能陪牛牛多久，只希望他未 來健康、快樂，「上帝給我們這樣的孩子，就也只能承擔，他是你的孩子，你不愛，誰愛 呢？」 資料來源: http://goo.gl/eIsjFy 心得: 因為在臨床前線工作 所以看到這樣的文章都會特別有感觸 過去有很多不曉得原因的罕見疾病 例如本文提到的 小胖威利症 根本無從檢查起 讓很多的家長為了醫治小朋友四處奔走 心力交瘁 讓人看了都不禁心頭一酸 目前包括 小胖威利症 在內 有些少見疾病已經被證實是染色體片段缺失的問題 這個染色體片段缺失的發生率大約在1/15000左右 並沒有我們普遍認知的那麼罕見 現在的醫學進展 我們也逐漸能在產前檢查時就檢查到這樣的問題 因此產檢就相對扮演非常關鍵的角色了 產檢的重點: 寶寶的外觀,發育,染色體異常/缺失 缺一不可 就像文中提到 要是 早知道就好了 這也是普遍特殊孩子家長的心聲 先不論產檢知道以後 會做出甚麼決定 但起碼我們有機會冷靜思考再做選擇 而非慌亂中被迫接受殘酷的意外事實 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.37.96.77 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1457878955.A.301.html ※ 編輯: VEGF (114.37.96.77), 03/13/2016 22:23:53
推
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推～謝謝分享～
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推
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好替當年的牛牛心疼，挨打換十塊我泛淚了
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好心疼，罕病兒真的辛苦了
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推
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看到挨打換十塊跟躲起來偷吃東西都好難過。。。
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好辛苦的媽媽
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推
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心酸，台灣的未來在孩子，真的需要大家重視孩子
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推
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他兒子是我國中同學 我們班是自學班（但被當成放牛
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班）很多問題學生都在我們班 其實他除了不停吃之外
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整體心智狀態也很多問題 脾氣暴躁 常打同學 無法控
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制慾望和行為 上課當然也沒辦法好好上...有人會欺負
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推
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推 真的很辛苦 而且非常鼻酸
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推
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他 但大部分同學還是從各方面幫他...他那時胖到連
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有時從椅子上都起不來...
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回想起來 面對這樣的孩子 需要的除了耐心還是耐心
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推
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看了好難過...
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推
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罕病家庭辛苦了!
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推
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樓上g大是中山國中嗎？我印象她兒子好像是跟我姐同
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屆的還是當過同學之類的，總之知道這件事情蠻久的
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推
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之前有看過其他報導，秦真的是偉大的媽媽
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推
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父母真偉大，孩子也辛苦了！
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推
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爸媽很偉大，有時候爸媽也被迫面對事實接受事實，希
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望政府建立完整的長照系統，幫助罕病和特殊兒的家庭
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推
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難過+1
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推
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謝謝分享
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推
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媽媽真的很偉大，也希望這些罕病兒童能有更多的資
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源幫助他們
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推
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推父母真的很偉大！
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推
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真的很辛苦…有些惡劣的人還用這點笑秦慧珠，很可惡
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感謝分享，讓人鼻酸
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魏媽媽辛苦，但秦小姐就... XD
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推
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她媽媽的角色當然很辛苦 但身為議員的角色就...做得
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很糟
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推
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難過
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推
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推
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推
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樓上請不要政治化。她當議員好壞和本篇無關。
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推
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完全是一篇講罕病和媽媽辛酸的文章，竟然還有人可以
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扯到政治，是什麼心態啊？很無言...
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推
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看了鼻酸 扯政治的人到底是...
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推
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辛苦偉大的媽媽
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推
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我怎麼印象中她兒子更早確診？！
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話都她在說，實習醫生透漏主治不知道病因這種謠言起
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手式都拿出來講
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推
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看了好難過~~~願天下每個小寶貝都可以健康平安
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推
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我覺得不能怪他怪醫生...有罕病孩子的家庭真的很可
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憐...如果醫師真的無法給個明確的病名 家長真的很
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辛苦 不知道該從何下手 但醫學畢竟有極限 以前病例
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不多時 很多疾病無法確診 只能說每個人有每個人的苦
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推
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又在那邊不要扯政治..她就以政治為生啊...
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惡劣的議員行為跟她為子辛勞的母親形象會有衝突嗎
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我只希望她能用她的身份跟資源，做更多一點事。
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已經是資深議員了，公開呼籲外應該有更效率的作法。
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推
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他以什麼維生跟這篇文章有什麼關係= =
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推
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媽媽真的辛苦了
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政治就跟每個人生活習習相關啊= =
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既然都已經在政治圈裡，謀求權力與資源的分配不是更
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容易嗎?
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息息相關
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除了母愛很偉大以外，有沒有推動更多其他的措施?
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推
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如果這些罕見疾病 可以在懷孕產檢就檢查到
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應該鼓勵大家產檢有這些選擇 畢竟千金難買早知道
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不過 好奇想知道 小胖威利症 產檢能做甚麼檢查啊?
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噓
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小胖威利的確是因為基因缺陷導致中樞神經系統出問題
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啊，那個醫生有說錯嗎= =
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喔喔 回purin0819 是中山國中沒錯喔 嗯?難道妳姊是
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我同學XD
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推
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這篇最後一段有提到 >>[秦慧珠說，希望"政府"能成立
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專責照護罕見疾病病友的長照機構]
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推
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羊水晶片檢查得出喔 但檢查不出的罕病非常多種啊...
03/14 17:05, 68F
推
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單純推e大論點！
03/14 20:02, 69F
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小胖威利症 用羊水晶片或NIFTY 兩種都能做檢查
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不怕抽羊水危險就羊水晶片 擔心抽羊水風險就NIFTY
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03/15 02:09, , 72F
兩者的費用 大約從近兩萬到兩萬多左右 是自費項目喔
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03/15 08:01, , 73F
體溫容易高高低低確實跟中樞神經失調有關啊
03/15 08:01, 73F
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