[懷孕] 疑似先天性腎上腺增生心得

看板BabyMother作者yuyuyuwing (yuyu)時間5年前 (2018/12/01 20:57)推噓14(14推 0噓 8→)

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前言：媽媽31y，多囊，第一胎，寶寶的新生兒篩檢報告出來結果是無異常。經過：結婚快兩年終於迎接第一個寶寶，從一開始就搜尋有什麼檢查需要做，能做的都盡量做好做滿，很怕有什麼遺漏的。老公也怕我一直胡思亂想，擔心太多，最後再羊穿和貴貴的NIPS+之間，我們選擇了NIPS+，希望確保寶寶健康，結果都很順利。 23w→照完高層次，是女寶，器官都正常發展中，爸爸媽媽都很開心。 27w→例行一個月一次的產檢，醫生照超音波時發現寶寶的陰蒂肥大，表示可能因為媽媽本身為多囊患者，體內雄性素較高，影響到寶寶。當初高層次並未發現可能是因為寶寶當時的性器官尚未發展完全，約一周後回診。 (本來以為一個月一次的產檢很漫長，後來才曉得，寶寶健康才可以一個產檢一次，其實這也是一種福氣。) 28w→超音波結果還是肥大，本來都很和藹的醫生今天變得很嚴肅，陰蒂肥大是先天性腎上腺增生症(CAH)的一個可能的症狀，並告知可能的風險......最壞的情況可能要終止妊娠。不過建議先到柯滄銘醫師那邊羊穿並做基因篩檢。 (回家之後一直搜尋相關的資料，看完一直哭，很擔心寶寶有事。都在一起7個月，怎麼捨得他...... 周末剛好是家族旅遊，即便在很多人的景點，我也把衣服掀起來露出肚子拍照，很擔心是這次出遊是跟寶寶的最後一次，我想記錄我和寶寶在一起的時光。) 29w→柯醫師掃完超音波也表示確實陰蒂肥大，有CAH的可能，建議先做性染色體檢查再做基因篩檢，但僅能針對常見的突變基因(95%為CYP21A2) ，於是抽了3管羊水，老公也一併抽血檢查。 (原本有擔心週數很大抽羊水比較危險，柯醫師說週數大，羊水夠就OK。) (等報告的時間很難常很難熬，連上班都把手機鈴聲開到最大，怕錯過診所通知電話，這段時間只能每天晚上念普門品迴向給寶寶。) 31w→基因報告和染色體報告皆正常，柯醫師交代還有5%的可能在，但發生的比例低，目前技術上也沒辦法檢測出是哪些基因突變，再追蹤。 34w→接下來的產檢每次都有照陰蒂部分，好險沒有再持續變大。心得：聽到產檢醫生告知陰蒂肥大和CAH，心裡真的很慌，一想到可能失去寶寶就想哭。那時候還哭著跟老公說不想放棄，雖然可能要吃要吃一輩子，但不是絕症。後來想想，好險是女寶，可以在懷孕期間超音波發現，出生時也可以拜託小兒科醫師幫忙再注意。打這篇文章是希望可以分享給之後的媽媽，若遇到類似的情況可以參考，不要太過慌張，祝大家的寶寶都平安健康! CAH參考網頁： https://goo.gl/8vV3Ec https://goo.gl/nr36WB https://goo.gl/5iPBp2 https://goo.gl/8XLEW8 https://goo.gl/LJrnyi -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.159.134.124 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1543669029.A.10F.html

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teamo123

12/01 21:25, 5年前 , 1^F

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maiiam

12/01 21:39, 5年前 , 2^F

12/01 21:39, 2^F

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toke

12/01 21:50, 5年前 , 3^F

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